Fibroza chistica – “Boala celor 65 de trandafiri”

Evenimentul se inscrie in campania Saptamana Europeana a Fibrozei Chistice (19-25 noiembrie 2012), organizata de CF Europe, federatie care cuprinde organizatii de pacienti din Europa, numarand 39 membrii, printre care si Asociatia de Fibroza Chistica din Romania – AFCR.

Conform prof. asoc. Angela Butnariu unul din 30 de europeni este purtator al genei care provoaca fibroza chistica (mucoviscidoza), in Europa existand peste 40.000 de copii si tineri adulti cu fibroza chistica. In Romania exista peste 300 pacienti cu FC , cele mai multe cazuri ramanand nediagnosticate inca sau prost diagnosticate. In prezent speranta de viata a pacientilor cu fibroza chistica din tarile dezvoltate poate atinge pragul de 35-40 ani si chiar mai mult.

Fibroza chistica este uneori numita boala celor 65 de trandafiri, deoarece in engleza, numele bolii este cystic fibrosis, iar pronuntia seamana cu cea a expresiei 65 de trandafiri (sixtyfive roses). Cele mai multe persoane cu fibroza chistica  au nevoie de terapii zi de zi, tratamentul pentru CF variaza in functie de severitatea bolii si organele afectate si cuprinde: terapie pulmonara (clearance-ul cailor respiratorii timp de 30 min sau mai mult, antibiotice administrate oral sau inhalate periodic pentru a trata infectiile pulmonare, medicatie mucolitica pentru a mentine mucusul in stare fluida, terapie nutritionala specifica si spitalizari pentru diagnostic, administrare tratamente intravenos si efectuare controale periodice cel putin o data la 1-3 luni.

Fibroza chistica este o maladie genetica incurabila si multisistemica, cea mai frecventa boala monogenica in populatia caucaziana. Diagnosticul pozitiv de fibroza chistica se stabileste in urma testului de sudoare si manifestarilor clinice. Din pacate, in Romania nu exista in prezent screening neonatal (care ar trebui efectuat la nou-nascutii de pana la 2 luni). Conform dr. Simona Mosescu de la Spitalul Grigore Alexandrescu, factorii ce influenteaza durata de viata a bolnavilor cu FC sunt: infectiile, diagnosticul precoce, nutritia si mentinerea unui Indice de Masa Corporala normal, genotipul, aderenta la tratament, rigurozitatea urmaririi.
Una dintre cele mai mari provocari in managementul fibrozei chistice este formarea unor echipe multidisciplinare. Necesitatea abordarii multidisciplinare a FC si infiintarea unor centre de asistenta pentru pacientii cu fibroza chistica au fost punctele principale ale prezentarii prof. dr. Florin Mihaltan. Un astfel de centru presupune existenta unei echipe multidisciplinare si a unor facilitati pentru asigurarea complexa a asistentei medicale si tratamentului tuturor complicatiilor asociate FC. De asemenea, in opinia prof. Mihaltan, acest centru ar trebui integrat intr-un spital universitar, cu finantare garantata de stat. Echipa pluridisciplinara din aceste centre ar trebui sa fie formata din: pediatru pneumolog, gastroenterolog, asistenta medicala, fiziokinetoterapeut, nutritionist, asistent social, psiholog, microbiolog, ORL-ist, genetician, endocrinolog. Deosebit de important este rolul medicului specialist pediatru pneumolog sau gastroenterolog. Acesta necesita o pregatire de specialitate in centre de FC recunoscute, cel putin 1/3 din timp alocat intr-un centru FC, trebuie sa fie la curent cu toate noutatile demonstrate si sustinute de dovezi stiintifice relevante legate de tratamentele optimizate si initiativele de cercetare internationale si sa asigure continuitatea si coordonarea serviciilor de asistenta medicala.

Asist. univ. dr. Iustina Stan, coordonatorul Programului de Fibroza Chistica de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului a atras atentia in cadrul prezentarii sale asupra necesitatii editarii unui ghid pentru parintii copiilor cu FC, care sa contina informatii de calitate permanent actualizate despre tratament, medicatie, nutritie si aparatura disponibila pe piata pentru fizioterapia respiratorie. Dr. Stan a trecut in revista principalele aparate de fizioterapie respiratorie disponibile pe piata din Romania, cu preturi si avantaje, a explicat cum se administreaza antibioticele inhalatorii si care sunt produsele de nutritie parenterala si enterala de care bolnavul cu FC are nevoie pentru suplimentarea alimentatiei zilnice. Dr. Iustina Stan spera ca in cativa ani si in Romania sa se ofere gratuit aparatele de fizioterapie respiratorie, aceasta practica fiind deja implementata in tari precum Polonia, Elvetia, Anglia.
Conform dr. Iustina Stan, concentratoarele de oxigen folosite in tratamentului FC si disponibile pe piata din Romania pot fi si inchiriate, iar chiria decontata poate fi decontata de CAS. Actele necesare decontarii chiriei de catre Casa de Asigurari de Sanatate: cerere scrisa adresata CAS, act doveditor calitate asigurat CAS, copie dupa actul de identitate, prescriptie medicala pentru oxigenoterapie, declaratie pe propria raspundere ca deficienta nu a aparut in urma unei boli profesionale/accident de munca/sportiv.

Una din complicatiile frecvente ale pacientiilor copii cu FC este aparitia bronsiectaziilor, dilatari anormale si permanente ale bronsiilor, patologie prezentata de conf. dr. Mihai Craiu. Diagnosticul este confirmat doar prin imagistica, standardul de aur pentru diagnostic fiind reprezentat de Computerul Tomograf de Inalta Rezolutie (High Resolution Computed Tomography – HRCT). Conf. Craiu i-a sfatuit pe parintii copiilor cu FC ca dupa ce apare infectia cu Pseudomonas Aeruginosa, sa verifice neaparat prezenta bronsiectaziilor, iar la orice suspiciune sa efectueze HRCT.
Despre necesitatea monitorizarii si controlul infectiilor care ameninta pacientul cu FC zi de zi a vorbit dr. Laura Dracea, medic primar pediatru si coordonator CRMV Brasov. Controlul infectiei este atat de important in FC, incat a devenit o parte a ingrijirii, alaturi de medicatie, fizioterapie si nutritie. Factorii care influenteaza controlul infectiilor sunt spitalizarile frecvente, curele repetate cu antibiotice (orale, inhalatorii, intravenoase) si avansarea in varsta a pacientului. Patogenii cei mai importanti in FC: Pseudomonas aeruginosa (cea mai frecventa cauza de infectie respiratorie in FC, se gaseste in spitale, clinici ambulatorii, in mediu), Burkholderia cepacia (patogen multirezistent la antibiotice, poate sa produca scaderea rapida a functiei pulmonare, se gaseste in sol si pe radacinile plantelor), Staphylococcus aureus, virusurile respiratorii si fungii. P. aeruginosa si Burkholderia cepacia nu sunt patogeni pentru persoanele care nu au FC, dar se transmit usor de la un pacient cu FC la alt pacient cu FC.

Dr. Dracea a atras atentia ca, pentru a decoperi la timp eventualele infectii la pacientii cu FC, sunt necesare culturi periodice (6 saptamani – 2 luni) de laborator din secretiile respiratorii. Igiena mainilor cu apa, sapun si gel cu alcool este deosebit de importanta si trebuie respectata de toata lumea: personal medical, pacienti, familie, prieteni/vizitatori, profesori, colegi etc. Trebuie facuta dupa tuse, stranut, suflatul nasului, dupa atingerea obiectelor publice, in spatii publice, inainte si dupa tratamentele respiratorii, inainte si dupa explorarea functiei pulmonare. Atentie speciala si in ingrijirea echipamentului pentru nebulizari (aerosoli): trebuie curatat cu apa si detergent de vase, apoi dezinfectat (fierbere 5 min, scufundat in dezinfectant, dupa scufundare se impune clatirea cu apa sterila), uscare la aer.
Despre recomandarile nutritionale specifice pacientului cu FC a vorbit asist. univ. dr Laura Trandafir de la UMF “Gr.T.Popa” Iasi. In prezent, ca principiu general, pentru bolnavii cu FC se recomanda o dieta hipercalorica si hiperproteica, cu continut ridicat de lipde, glucide in cantitate normala si cu suplimente de vitamine liposolubile. Deosebit de important: suplimentele dietetice vor fi administrate dupa pranzuri sau inainte de culcare pentru a asigura apetitul pentru hrana obisnuita. Suplimentarea cu SARE nu este, de obicei, necesara, exceptii fac urmatoarele situatii: anotimpul cald, pierderile crescute de apa in cursul febrei, transpiratiei, situatiile de efort fizic mai intens.
Managementul nutritional adecvat reprezinta o parte importanta a tratamentului pentru ca bolnavul cu FC sa creasca si sa se dezvolte normal si sa mentina cea mai buna stare de sanatate posibila. Evaluarile dietetice detaliate trebuie efectuate anual la pacientii cu FC, dar mai frecvent (la 3 luni) la cei cu spitalizari multiple, malnutriti sau cu alte boli asociate. 
Pentru mai multe detalii privind nutritia in FC, cei interesati pot cauta cartea “Fibroza chistica de pancreas sau mucoviscidoza” scrisa de sef lucrari dr. Dana Anton, un document medical util in ingrijirea copilului cu fibroza chistica, adresat parintilor si cadrelor medicale.
Lector dr. fizioterapeut. Bogdan Almajan-Guta a adus cateva precizari importante in ceea ce priveste fizioterapia la pacientii cu FC. Fizioterapia este o componenta de importanta majora in managementul bolnavului cu mucoviscidoza, trebuie inceputa dupa ce s-a pus diagnosticul, efectuata zilnic, atat in prezenta, cat si in absenta exacerbarilor infectioase – cand numarul sedintelor creste. Scopul este de a mentine plamanii curati pe cat posibil, fara secretii, prevenind astfel suprainfectia cu diferiti germeni. Tehnicile de fizioterapie se vor alege tinandu-se cont de: varsta bolnavului, statusul clinico-evolutiv, complianta si preferintele bolnavului, experienta fizioterapeutului, nivelul socio-economic si cultural al familiei. Fizioterapia moderna a bolnavului cu FC cuprinde: tehnici de clearance respirator, exercitii fizice, terapie inhalatorie (aerosoloterapie), terapii incitative, educatie continua.

Parintii copiilor cu fibroza chistica si pacientii au primit gratuit Manualul de Fizioterapie in Fibroza Chistica, un ghid de tehnici si ilustratii care se adreseaza pacientilor, parintilor, fizioterapeutilor si cadrelor medicale editat de catre Mukoviszidose eV si CF Europe, tradus de AFCR cu sprijinul lector. univ. dr. Bogdan Almajan-Guta de la Centrul National de Mucoviscidoza Timisoara. “Momentan au fost tiparite numai 100 de exemplare pentru a fi distribuite la Conferinta parintilor, insa pana la sfarsitul anului Manualul va fi disponibil integral si pe site-ul Asociatiei, www.afcr.ro, si speram sa mai putem tipari alte 250 exemplare pentru centrele regionale de mucoviscidoza, fiind una din prioritatile pentru anul viitor. Tot in 2013 speram sa editam un ghid pentru corpul profesoral in vederea supravegherii eficiente a scolarului cu FC si un indreptar cu informatii practice despre alimentatia in FC” a declarat Georgiana Nitu, presedinte AFCR in cadrul evenimentului. „Aceasta conferinta a fost un bun prilej ca pacientii si familiile lor sa poata comunica cu cei implicati in tratamentul lor, ceea ce consider ca va ajuta la intarirea relatiei dintre medic si pacient” a mai adaugat Georgiana Nitu.

Sub egida Societatii Romane de Pneumologie
Sponsor Global: Novartis Pharma Services SRL
Sponsori: Abbott, Nutrient Solutions, Angelini, Sapaco 2000, MST Solutions, Akacia
Parteneri: Reckitt Benckiser, La Fantana, Hotel Ibis Palatul Parlamentului
Organizator: Houston NPA pentru Asociatia de Fibroza Chistica din Romania