Asociatia Children’s Joy si Societatea de Neurologie din Romania solicita Ministerului Sanatatii facilitarea accesului la tratament pentru persoanele cu distonie

Distonia, una dintre cele mai frecvente tulburari de miscare, subdiagnosticata in Romania

Distonia este cauzata de functionarea anormala a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabila pentru controlul coordonarii miscarii voluntare si inhibarea miscarilor involuntare. Ganglionii bazali asigura rapiditatea si fluiditatea miscarilor, prevenind miscarile nedorite. La persoanele cu distonie, aceste functii importante sunt alterate, ceea ce duce la contractii simultane ale grupurilor de muschi opozanti, rezultand posturi anormale, rasuciri sau miscari repetitive. Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mainile, picioarele, bratele, trunchiul, gatul, fata, ochii, corzile vocale. 

Distonia este a treia cea mai comuna tulburare de miscare dupa tremorul esential si boala Parkinson, afectand aproximativ 500.000 de oameni la nivel european si in jur de 300.000 de americani. Distonia poate fi asociata sau poate fi rezultatul unei alte afectiuni sau probleme de sanatate, precum atacurile cerebrale, traumele fizice, expunerea la anumite grupe de medicamente. Deocamdata nu exista un leac pentru aceasta boala. Tratamentele existente, care includ medicatia orala, injectia cu toxina botulinica (in special pentru distoniile focale) si interventia de stimulare cerebrala profunda (pentru distoniile generalizate) nu reusesc decat sa mentina stadiul bolii la un anumit nivel de confort si sa stopeze evolutia.

In Romania, distonia ramane o afectiune subdiagnosticata.  Desi in evidentele asociatiei de pacienti se afla numai 50 de pacienti cu distonie, expertii in neurologie sustin ca numarul bolnavilor este mult mai mare.  Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu  a declarat: „Numai eu am vazut din 2005 pana astazi in jur de 80 de pacienti diferiti si cu siguranta nu sunt singurul medic din Romania care are pacienti cu distonie.” Din estimarile expertilor, incidenta cazurilor de distonie este de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce inseamna aproximativ 2000 de pacienti la nivel national. Din pacate, momentan, nu exista un registru al persoanelor cu distonie din Romania.

O boala prea putin cunoscuta de societate, dar si de o mare parte din medici, distonia este o tulburare neurologica grava, cel mai des invalidanta. Desi majoritatea pacientilor cu distonie focala (localizata intr-o grupa musculara sau intr-o zona a corpului) raspund la tratamentul cu injectarea de toxina botulinica, Casa Nationala de Asigurari de Sanatate nu acopera costurile acestei terapii. O singura fiola costa aproximativ 1400-1800 RON, iar tratamentul trebuie repetat o data la trei-patru luni. 

Pentru distoniile generalizate (cazurile in care boala s-a extins la majoritatea grupelor de muschi si tinde sa le afecteze pe toate), principala forma de tratament o reprezinta interventia de stimulare cerebrala profunda.  Aceasta interventie se realizeaza in cateva centre specializate din tara numai pentru boala Parkinson, fara indicatie pentru cazurile de distonie. 

Premize de colaborare: pacientii, expertii in neurologie si reprezentantii autoritatilor la masa dezbaterilor

Conferinta „Distonia, boala corpului care nu te mai asculta” s-a concentrat asupra  obstacolelor de ordin administrativ, legislativ si social cu care se confrunta pacientii cu distonie si asupra optiunilor terapeutice disponibile pentru acestia. Coordonarea stiintifica a manifestarii a fost asigurata de conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu (UMF „Carol Davila”),  care a reprezentat la eveniment atat pozitia Societatii de Neurologie din Romania, cat si punctul de vedere al Comisiei de Neurologie a ministerului de resort. 

Evenimentul a reunit peste 80 de participanti, dintre care 66 specialisti (neurologi, medici de familie, psihologi, kinetoterapeuti, pediatri si alte specialitati), 15 pacienti si 5 studenti. 

Printre lectorii care au sustinut prezentari in cadrul conferintei s-au numarat, de asemenea: conf. dr. Camelia Margareta Bogdanici, vicepresedintele Comisiei pentru Sanatate si Familie a Camerei Deputatilor, sef lucrari dr. Aurelian Anghelescu, Dorica Dan-presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare, Sabina Gall si Catalina Crainic (Asociatia Children’s Joy). 

Invitata speciala a editiei a fost Monika Benson, directorul executiv al Federatiei Europene a Distonie (Dystonia Europe). Monika Benson a vorbit despre activitatea Dystonia Europe si despre felul in care functioneaza sistemul medical din Suedia pentru pacientii cu distonie. Monika Benson a insistat asupra importantei parteneriatului dintre cadrele medicale, pacientii si familiile acestora si factorii de decizie la nivel sanitar. „In Suedia, suntem o organizatie mica: avem in jur de 500 de membri. Cautam sa sprijinim pacientii si familiile lor, sa crestem gradul de notorietate a bolii, sa anuntam cele mai recente descoperiri din cercetarile care se fac la nivel international.”  a precizat Monika Benson, care a povestit, de asemenea, ca neurologii de la cele mai importante spitale din Suedia ajuta asociatia de pacienti in distribuirea de materiale informative catre pacienti: „Asa arata, de pilda, ceea ce noi numim pachetul pentru distonie.  Contine o scrisoare care incepe cu fraza Nu esti singur, o brosura despre ce inseamna sa traiesti cu distonie, atat pentru pacient, cat si pentru familia lui si, de asemenea, un alt material informativ, un flyer in care se vorbeste despre grupul local de suport din care poate face parte pacientul.”

Solutii pentru facilitarea accesului la tratament 

Tema centrala a dezbaterii a fost facilitarea accesului la tratament. Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu a subliniat importanta decontarii de catre Casa Nationala de Asigurari de Sanatate a tratamentului distoniilor focale cu toxina botulinica si rolul pe care ar trebui sa il joace Comisia de Neurologie in facilitarea acestui tratament: „Sigur ca exista temerea justificata ca ne vom trezi la un moment dat ca se prescrie toxina botulinica aparent pentru distonie, dar, de fapt, pentru riduri si normal ca niciun minister si nicio Casa de Asigurari nu poate accepta asta, dar Comisia de Neurologie poate identifica neurologii care pot face in mod competent injectare de toxina botulinica. Atrag atentia ca nu este un act medical pe care sa il faca oricine, ci trebuie sa ai o anumita competenta. Comisia de Neurologie poate identifica medicii competenti in acest aspect si poate aproba tratamentele cu siguranta faptului ca recomandarile pentru toxina botulinica sunt corecte, sunt pentru distonie si nu pentru alte indicatii ale injectarii de toxina botulinica.”

Pentru cazurile de distonie generalizata, atunci cand pacientul nu mai raspunde la tratamentul cu toxina botulinica, singura speranta o reprezinta interventia de stimulare cerebrala profunda (DBS, un tratament care implica implantarea profunda a unor electrozi in creier la nivelul pallidum intern si care sunt conectati prin fire subcutanate la una sau doua baterii). Numai opt pacienti cu distonie din Romania au beneficiat pana acum de aceasta interventie, cu totii apeland la serviciile unor clinici din strainatate. Solutia propusa atat de Societatea de Neurologie, cat si de Asociatia Children’s Joy si Alianta Nationala pentru Boli Rare este extinderea programului national de boli neurologice, astfel incat acesta sa cuprinda, pe langa boala Parkinson, si distonia. 

Conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu a precizat ca aceleasi centre in care se face astazi DBS pentru boala Parkinson ar trebui sa preia, intr-o prima faza, si cazurile de distonie, principalul argument fiind faptul ca este nevoie de o pregatire de durata pentru a putea practica interventia de stimulare cerebrala profunda: „Nu e nici pe departe suficient sa fii neurolog. Trebuie sa faci cursuri speciale. Aceasta interventie necesita o echipa complexa: neurolog, neurochirurg, specialist in recuperare medicala s.a.m.d La fel de important este si managementul post-operator al pacientilor care apeleaza la DBS, care necesita un neurolog specializat.”  La momentul actual, in Romania, numai doi medici neurologi urmaresc pacientii cu boala Parkinson care au trecut printr-o interventie de stimulare cerebrala profunda: conf. dr. Bogdan Ovidiu Popescu si dr. Amalia Ene.

Directiile de actiune sugerate de Societatea de Neurologie au fost primite cu deschidere de conf. dr. Camelia Bogdanici, vicepresedintele Comisiei pentru Sanatate si Familie a Camerei Deputatilor, care le-a promis pacientilor cu distonie ca le va sustine demersurile: „Cred ca astazi voi invata foarte mult de la dumneavoastra. Ce am eu de facut, in primul rand, este sa invat ce am sa transmit mai departe in parlament si, cum spunea Monika, sa fiu vocea dumneavoastra, a celor care au o afectiune rara in parlament si in guvernul Romaniei.” 

Conf. Bogdanici crede, de asemenea, ca, in cazul bolilor rare precum distonia, statul ar trebui sa faca anumite exceptii de la unele norme prea restrictive: „Ganditi-va ca un pacient cu blefarospasm trebuie sa mearga si la neurolog si la oftalmolog, in alte tipuri de distonie, are nevoie, pe langa neurolog, de un specialist in medicina dentara, de un chirurg, de un fizioterapeut si-asa mai departe. Stim foarte bine ca un medic de familie nu are voie sa dea lunar unui pacient mai mult de un bilet de trimitere si sunt sigura ca dumneavoastra aveti astfel de probleme in momentul in care vreti sa apelati la alti specialisti. Pentru astfel de afectiuni si pentru dumneavoastra in mod special ar trebui trecuta in legislatie o exceptie pentru bolile rare.”

Si sef lucrari dr. Aurelian Anghelescu s-a oprit, in prezentarea sa, asupra necesitatii abordarii distoniei intr-o echipa interdisciplinara, insistand asupra colaborarii dintre neurologi si specialistii in reabilitare medicala si fiziokinetoterapie in recuperarea pacientului cu distonie. 

Memoriu catre Ministerul Sanatatii

Majoritatea celor prezenti la conferinta „Distonia, boala corpului care nu te mai asculta” au semnat memoriul redactat de catre Asociatia de pacienti Children’s Joy si depus a doua zi dupa eveniment la Ministerul Sanatatii. Documentul subliniaza problemele medico-sociale ale pacientilor cu distonie, solicitandu-se sprijinul Ministerului Sanatatii in facilitarea accesului la tratament pentru diferitele tipuri de distonie: decontarea injectarii de toxina botulinica si crearea posibilitatii ca interventia de stimulare cerebrala profunda sa se poata face si in Romania pentru persoanele cu distonie. 

Mai multe detalii despre initiativa Asociatiei Children’s Joy veti gasi pe site-ul asociatiei www.distoniar.blogspot.com.