IVEN 10-11 februarie 2023

Cât de “moștenită” e fragilitatea vaselor de sânge?

Rupturile vasculare sunt o complicație importantă în insuficiența venoasă, ducând la apariția si agravarea ulcerelor venoase din cauza pereților vasculari fragili si a dificultății de cicatrizare a unui țesut defectuos.
In general, vasele de sânge sunt formate din țesut conjunctiv si orice alterare a elasticității acestui țesut duce fie la creșterea fragilității peretelui vascular si la reducerea capacității de a se autorepara.
Țesutul conjunctiv este format din trei elemente majore: celule, fibre și matricea extracelulară, iar fibrele sunt cele care îi oferă caracteristicile fizice. Fibrele sunt și ele clasificate în trei tipuri: de colagen, elastice și reticulare.
Colagenul ocupă un loc foarte important la acest nivel și până în momentul de față se cunosc 28 de subtipuri de colagen, fiecare codificată de mai multe gene specifice, fiind cunoscute în momentul de față peste 1000 de mutații (variante patogene) în gene diferite care se asociază clar cu boli, iar unele dintre ele asociază si fragilitate vasculară.
Elastina este o alta componentă a țesutului conjunctiv, codificată de gena ELN, care în principal este cunoscută că se asociază clinic cu sindromul Williams, dar în același timp poate da anumite forme de boala compatibile cu sindromul Marfan, Cutis Laxa, sau chiar cu emfizem pulmonar cauzat de deficitul de α1 – antitripsina. Tropoelastina, desmozina si izodesmozina intră de asemenea în structura țesutului conjunctiv. Elastina are o funcție importantă în artere ca mediu pentru propagarea undelor de presiune pentru a ajuta fluxul sanguin și este deosebit de abundentă în vasele de sânge.
Anumite variante genice identificate în gena fibrilinei sunt cunoscute a fi cauzatoare de sindrom Marfan, a cărui expresivitate clinica este extrem de variabilă.
Proteoglicanii (mucoproteinele) sunt formate din glicozaminoglicani (GAG) prezente în toate țesuturile conjunctive la nivelul matricei extracelulare (ECM) și pe suprafețele multor tipuri de celule.
O alterare la nivelul oricărui component a țesutului conjunctiv poate fi exprimată clinic prin diverse patologii, unele sunt foarte cunoscute, dar deseori sunt greu de diagnosticat clinic din cauza particularităților genetice, fie că au penetranta incompletă (sar generații), fie ca au manifestări clinice variabile (expresivitate variabilă). Fiind boli sistemice modificări se regăsesc la nivelul organelor si țesuturilor, care au în compoziție aceste proteine. Pentru a stabili cu exactitate dacă pacienții care fac frecvent rupturi vasculare au ca o cauza un factor genetic este esențial de a efectua un examen clinic complet, care să coreleze si să identifice semnele clinice pentru a face o încadrare clinica corectă si o recomandare specifica pentru testare, utilă pentru managementul cazului.